类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种药理学特点

类霍普金斯小儿（Huntington disease like，HDL）症判别小儿人里面的一些上会外科表现主要有以下几种：

地区特征

霍普金斯小儿（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯小儿（Huntington disease like，HDL）症地区分布很广，但某些 HDL 症有地区分布特点。比如 HDL2 多见于喀麦隆白人（喀麦隆白人 HD 的集表现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里面及朝鲜人里面也有报道。朝鲜这群人才可回避 DRPLA，后者患小儿率在朝鲜这群人里面与 HD 类似于，而在南欧和南欧这群人（英国坎伯兰这群人和法国人偏重于）里面，才可回避脑系统脂质小儿。

爱国运动小儿小儿征经常出现的胸部

大部份 HDL 症之外有全身的爱国运动阻碍，最主要面部、颈部、肢体等。但有微小西南侧面部其会社区活动多见于脑栉上皮细胞增加小儿症，最主要舞蹈-栉上皮细胞增加小儿症和 McLeod 症。如为早发的腹弹性阻碍或爱国运动功能急剧下降-强直症友就其的面部-颊部-舌部累及则才可回避泛酸酪氨酸就其的脑变小儿菌（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可表现为严重的西南侧面部腹弹性阻碍友帕金森的集小儿小儿征。

共济失调

虽然 HD 小儿程里面则会经常出现小脑停滞，也有以共济失调为第一场小儿小儿征的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调偏重于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有微小的共济失调，应回避 HDL 症。较高加索人里面才可回避 SCA17，朝鲜人里面才可回避 DRPLA。

眼球社区活动其会

在判别小儿人里面相当有意义。HD 患者晚期即有扫视启动其会，后经常出现扫视放慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 症、舞蹈-栉上皮细胞增加小儿症、PKAN 和 WD 里面也有类似相反。在脑栉上皮细胞增加小儿症里面，能发现片段所谓扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。小儿程晚期「小脑性」眼球社区活动其会如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视其会的眼震是大多数脊髓小脑性变小儿菌的特点，能与 HD 判别。

小儿症

HD 里面，小儿症相当少经常出现在青少年改进型 HD 里面，10 岁以之前发小儿的患者里面 30%~50% 之外有小儿症。而小儿症在其他 HDL 症里面较多，如 SCA17 患者里面 22% 经常出现小儿症，舞蹈栉上皮细胞增加小儿症里面 60%，McLeod 症里面 40%，HDL1 症里面大部份患者之外有小儿症。DRPLA 里面 20 岁之前发小儿患者里面几乎之外经常出现，在 40 岁后来发小儿的患者里面，小儿症很少经常出现。

实质性低速

HDL1 实质性低速较慢速，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 发小儿后求生存天数 10~20 年，DRPLA 发小儿后的求生存天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症发小儿早的实质性较慢速。青少年改进型 HD 实质性较慢速，但良性遗传疾小儿舞蹈小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发小儿，但实质性相当缓慢。

常规检查

在基因测定之前才可要做基本的常规检查，常规血液学检查能判别急性或亚急小儿菌因引起的舞蹈小儿小儿征。一些常规检查对 HDL 症小儿人也有帮助，如舞蹈-栉上皮细胞增加小儿症和 McLeod 症会有腹酸酪氨酸和肝酶上升时，脑脂质小儿的患者部份经常出现小鼠脂质降低，WD 患者 24 小时尿铜含量比上升时等。

脑栉上皮细胞症（舞蹈-栉上皮细胞增加小儿症、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血栉上皮细胞比例上升时。

HD 患者头颅 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，脑元和小脑停滞在疾小儿晚期经常出现。一些成年发小儿的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、脑栉上皮细胞增加小儿症和 McLeod 症。小脑停滞在判别 HD 和 SCAs 里面相当重要。DRPLA 患者里面，小脑脑干停滞、T2 相上凹陷处脑元下脑部较高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别小儿人的各项外科特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪