CARS2：更进一步致痫基因

进行普遍性肌阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种性状普遍性脑部退行普遍性疟疾，针灸表现和病毒学改变具有异质普遍性；其主要针灸特征仅限于肌阵挛、病症和不同程度的成果普遍性脑部功能萎缩。

该症可由多个不同的蛋白质变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质变异造成；脑部元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质变异造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质变异造成。

在青少年和成年病征当中，亦有华盛顿邮报称不同的细胞质发运RNA（tRNA）蛋白质变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成果型之外，针灸上界定为“伴破碎浅蓝纤维的肌阵挛普遍性病症”（ MERRF）综合征。

在近期编辑出版的Neurology杂志上，一个柏林研究的团队华盛顿邮报了一个有2名针灸疼痛与MERRF综合征极为相似病征的近亲婚配家系。2名病征均为CARS2蛋白质（该蛋白质字符细胞质内半胱一氧化氮酰tRNA乙酰）粘性位点变异的纯合子。病征针灸表现仅限于重度的肌阵挛病症、成果普遍性痉挛普遍性四肢瘫、成果普遍性视力和听力损害、以及成果普遍性认知功能损害。

上图1：病征家系上图和测序上图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A变异不常染色体隐普遍性性状模式

上图2：在病征父母当中CARS2衍生物的多种粘性衍生物。上图A表明核苷酸4和核苷酸8信差RNA的核苷PCR衍生物。病征父亲（III.5）和母亲（III.4）滴RNA表明很短的粘性衍生物。（BL=滴RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照均是由纤维细胞RNA）。上图B表明野生型和变异型CARS2互补DNA。变异型因为核苷酸6携带变异点造成被粘性不足之处。

学术界从该家系当中分离出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合变异为致病普遍性变异。该变异位处第6号核苷酸的最末一个碱基东南侧，经对CARS2 mRNA进行比对清楚异不常粘性可造成第6号核苷酸实质上不足之处。这使得一段保守普遍性序列上的28个残基暴发框内不足之处，这段组蛋白与受体末端tRNA发夹结构的稳定普遍性之外。

学术界阐释称，本研究认定出了一种新的造成重度成果普遍性肌阵挛病症的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212